南昌泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测通过高通量测序同时分析188个基因,覆盖靶向、免疫、化疗及遗传评估,为实体瘤患者提供全面分子信息,避免认知误区导致的无效治疗。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,避免盲目化疗,需分子分型指导治疗方向
- 罕见瘤种如肉瘤、神经内分泌瘤患者,无专用Panel时依赖泛瘤种检测
- 多原发肿瘤患者,一次检测评估所有病灶,避免多次活检
- 预算适中但追求全面评估的晚期患者,避免单癌种Panel漏检关键靶点
- 临床试验入组前评估,避免因基因谱不全错失新型治疗机会
- 对靶向治疗耐药后需寻找新突变者,避免重复盲目试药
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术,对组织或血液样本中188个实体瘤相关基因进行深度分析。覆盖驱动基因如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个,抑癌基因如TP53、RB1、PTEN等约30个,HRR通路基因包括BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个,MMR基因如MLH1、MSH2等5个,以及信号通路、染色质重塑等类别。可检测单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和基因融合(FUSION)四种突变类型。能发现靶向用药相关突变、免疫治疗标志物如MSI状态和MMR缺陷、化疗敏感性相关基因,以及胚系遗传风险。不能发现非基因层面的表观遗传改变、RNA表达水平或蛋白质活性信息,对CNV和融合的检测灵敏度在液体活检中有限。报告周期通常2-3周,价格5550元。
检测流程
样本采集便捷:可送组织/蜡块或血液(液体活检)。组织样本需手术或穿刺获取,蜡块可调取既往病理;血液样本仅需10-20mL外周血,使用EDTA或专用游离DNA管,无需空腹,可在当地医院采集后冷链运输至实验室。对于不便活检或肿瘤负荷高的患者,液体活检为无创首选。本地服务覆盖{'}city{'}及周边,支持邮寄方案,样本稳定保存48小时。
准确性说明
检测准确性依赖样本质量和突变丰度。组织样本检出率高于液体活检,尤其对CNV和融合;液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好,但早期或低负荷者可能漏检,阴性结果不代表无突变,必要时需组织复测。安全性高,仅需常规采血或活检。结果意义明确:阳性可指导靶向/免疫/化疗选择,阴性同样有价值,避免无效治疗和副作用。胚系突变中致病/可能致病位点需遗传咨询,VOUS或良性变异临床意义有限。
详细流程
- 咨询:医生评估适应症,确认是否适合泛实体瘤188基因检测
- 知情同意:签署检测同意书,了解检测范围与局限性
- 样本采集:在{'}city{'}指定合作医院或诊所采集组织/血液样本
- 样本送检:冷链运输至实验室,血浆需分离白细胞作对照
- NGS测序:对188个基因进行高通量测序,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 数据分析:生物信息学比对突变,结合临床数据库注释
- 报告生成:包括靶向/免疫/化疗相关突变、MSI/MMR状态、HRR基因及胚系变异
- 解读交付:医生收到报告后为患者解读结果,制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
- 我父亲是食管癌,这个检测能发现罕见的融合基因吗?
- 可以。本检测的NGS方法覆盖了包括NTRK1/2/3、RET、NRG1、ALK、ROS1等在内的重要融合基因,属于典型驱动基因类别(约40个)。对于食管癌等实体瘤,融合基因是潜在靶向治疗靶点,本panel设计用于捕获这类罕见但重要的变异,帮助寻找靶向治疗机会。不过,液体活检对融合检测灵敏度有限,必要时建议使用组织样本。
- 我是胃癌,报告里的MSI和MMR结果怎么看免疫治疗效果?
- 如果报告显示MSI为微卫星稳定型(MSS),且MMR无失活突变(如本样例),则提示肿瘤错配修复功能完整,免疫检查点抑制剂(如PD-1抑制剂)单药获益有限。对于胃癌,MSS型患者通常优先考虑化疗联合免疫或靶向方案,而非单纯免疫治疗。具体需结合其他生物标志物和临床情况综合判断。
- 我父亲是胃癌,报告阴性,能直接用来申请临床试验吗?
- 可以。本检测覆盖188个基因,包含常见驱动基因和HRR、MMR等标志,即使阳性结果少,也可作为入组筛选基础。许多临床试验要求提供NGS报告,您的报告可说明患者分子分型(如MSS、HRR阴性),帮助匹配如免疫联合化疗、新型靶向药物等试验。
- 送检后想增加检测基因,还可以补做吗?
- 本检测为固定188基因Panel,检测流程设计为一次性完成所有目标基因的捕获测序,不接受中途增补基因。如果您有其他特定基因或更全Panel(如600+基因)的需求,建议在检测前与临床医生沟通,重新送样选择适合的检测项目,避免重复采样和等待。
注意事项
- 液体活检阴性不能排除靶点,尤其早期或低肿瘤负荷时需组织复测
- 本检测不覆盖RNA融合,仅检测DNA水平的融合事件
- 胚系突变仅报告致病或可能致病位点,VOUS不展开解释
- 检测结果仅供临床参考,治疗方案需结合影像、病理综合判断
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%,否则可能假阴性
- 血液样本需避免溶血或白细胞污染,影响ctDNA质量
- 罕见瘤种专用Panel可能更聚焦,本检测为通用替代方案
- 检测周期约2-3周,加急需与实验室协商
用户评价 (11条,均分4.7)
老婆卵巢癌,多处咨询后选了这家。看中的是它能一次查很多基因,还有TMB和MSI这些免疫治疗指标。从物流上门取件到电子版报告发到邮箱,全程都有短信提醒,体验很顺畅。报告结果出来,确实为后续治疗提供了新思路。
机构回复
感谢您的选择与认可!我们致力于提供一站式、全面的基因检测服务,涵盖靶向及免疫治疗相关生物标志物。贴心的流程服务是为了让您在焦虑时期能省心、安心。祝您爱人治疗有效!
检测本身没问题,结果也很有用。但我觉得配套的咨询服务可以再加强一些。比如,报告出来后,除了电话解读,如果能提供一次线上与医生或遗传咨询师的简短沟通,针对结果深度答疑,服务体验就更好了,毕竟花了这么多钱。
机构回复
您的建议非常中肯!我们正在规划更立体、更深入的咨询服务链条,包括与专业医生合作的线上问诊通道,以满足用户更深层次的解读需求。感谢您的推动,我们会努力完善!
陪我爸来做肝癌的检测,进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好,流程指引清晰,每个环节都有专人引导,完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔,还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验,是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利!
我是结直肠癌患者,报告在第十天拿到,比预期晚了两天,当时有点着急。报告内容本身很专业,也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬,希望以后时间预估能更保守一点,或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间,偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要,我们会严格改进流程,加强主动沟通。
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适,还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志,等待时不无聊。更重要的是,完全闻不到任何异味,新风系统应该不错,对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分,感谢认可。
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时,他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传,说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识,让我觉得不是光嘴上说重视隐私,而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输,是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节,我们将继续保持这份严谨。
信息保密做得不错,报告也是加密PDF发给我的。但就是从送检到出报告,等了将近三周,中间挺焦虑的。知道分析需要时间,但能不能有个更准确的预计时间,或者中间给个进度更新?
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。您关于进度透明的建议非常好,我们已在升级系统,未来将实现关键节点向客户主动推送进度通知,改善等候体验。感谢您的督促。
对于自费项目来说,价格确实偏高,希望未来能纳入医保或者多一些优惠活动。不过从检测本身来说,流程规范,报告权威,结果也给我们的治疗带来了新思路(发现了罕见的ALK融合)。算是‘贵有贵的道理’吧,如果经济条件允许,还是值得做的。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴,减轻患者负担。同时,我们也会通过技术进步和规模效应,持续优化成本。感谢您的支持!
我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。
机构回复
尊敬的客户,您好。感谢您的认可与反馈。我们深知基因检测报告的专业性与时效性对您至关重要,因此我们配备了专业的客服与医学团队,力求及时、准确地响应每一位用户的疑问。您的满意是我们前进的动力,我们将持续优化服务流程。祝您生活愉快!
作为靶向用药参考做的检测。最让我惊喜的是客服的灵活性。我人在外地,原始病理切片在老家医院,客服帮忙协调了两种可行的邮寄方案,并指导老家的家人如何办理借片手续,解决了我的大难题。
机构回复
很高兴我们的服务能切实解决您跨地域的实际困难。我们遇到过很多类似情况,已形成了一套成熟的协助流程。您的满意是我们不断完善的动力!
陪护家人来检测,这里有专门的家属休息区,配备了饮水机和电视,还有Wi-Fi。让我在等待时也能处理工作,不至于干着急。整个环境井然有序,让人心静。
机构回复
能为您这样的家属提供便利让我们感到欣慰。我们希望不仅关注患者,也能照顾好陪同家属的需求,让整个检测过程更从容。感谢您的反馈。
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